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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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华声在线1月16日讯(湖南日报·华声在线记者 段涵敏 通讯员 董雷 洪雷)作为家中的第三个孩子，女婴乐乐(化名)一出生就为患病的姐姐带来重生的希望，乐乐成为了湖南首例β地贫+HLA配型成功的试管婴儿。记者近日从中信湘雅生殖与遗传专科医院获悉，借助试管婴儿技术，地中海贫血家庭不仅可以生育健康后代，健康宝宝的脐带血还可救命。

乐乐是湖南宁乡人，因为父母均为β地贫携带者，乐乐的哥哥姐姐不幸被确诊为重型β地贫患儿。“地中海贫血是一种严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病，由于早期报道的病例几乎都来自地中海地区，故被命名为地中海贫血，简称地贫。”中信湘雅医院遗传中心副主任杜娟教授介绍，该病呈常染色体隐性遗传，若夫妻双方均为地贫携带者，仅有25%的几率生育健康孩子，50%的几率生育轻型患者，25%的几率生育重型患儿。

很不幸，这个家庭，前两次都遭遇了最坏的结果。据悉，造血干细胞移植是根治这一疾病的有效方法。干细胞来源分为骨髓移植、外周血干细胞移植和脐带血干细胞移植。其中，脐带血是指胎儿娩出断脐后最短时间从脐静脉中采集的血液，有免疫原性低、对配型要求低、取用方便等优势。

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经亲属及骨髓库配型检索无果，夫妻俩决定，再生育一个孩子，来救她的哥哥姐姐。

“理论上，这对夫妇自然生育无患病风险且HLA配型成功的孩子，概率仅为3/16。”杜娟介绍，通过辅助生殖与胚胎植入前遗传学诊断，可以提高成功概率。2017年8月，夫妻经长效治疗后获得3枚囊胚，其中1枚正常，且与12岁的姐姐HLA配型成功。2018年5月，健康的胚胎被顺利移植到母体子宫。2019年1月9日，乐乐在中南大学湘雅医院顺利诞生，医生成功采集脐带血并冻存，不日将为姐姐移植。

“脐带血干细胞移植目前多用于血液系统和免疫系统疾病。”杜娟介绍，乐乐顺利诞生，为这类疾病的治疗提供了一种全新的可行方案。

一代试管移植胚胎之后一定要注意的身体的护理，否则容易出现胚胎移植失败的情况发生。在移植之后一定要多注意休息，在48小时内最好是选择平躺的方式，动作不要过大，以免伤害身体。在移植三天之后是可以适当的下床走动的，能够帮助身体更好的恢复状态。还需要注意的是饮食上一定要清淡饮食，不要吃太多辛辣刺激的食物，可以吃一点蔬菜水果帮助消化代谢。还有一点比较重要的是一定不要让自己感冒，生病容易导致体质下降。

做一代试管移植之后，是特别需要注意身体情况的，很多女性就是因为不注意身体的护理，最后导致胚胎着床失败的情况发生。在移植后如果发现身体不适，一定要及时询问医生，不可擅自用药，以免干扰体内激素水平。下面是关于一代试管移植后的注意事项：

1.饮食要清淡：移植之后是可以吃各种食物的，但一定要注意清淡饮食，不可太过辛辣刺激，同时要注意营养物质的均衡摄入，富含蛋白质的食物可以适当多吃一点，蔬菜水果也是可以帮助消化等的。

2.休息要讲究：移植后48小时尽量选择平躺的方式，翻身时不要太过用力，一般在3天后再进行下床走动，但也就不能运动过度，保持良好的作息规律，少熬夜，睡眠要充足；

3.洗澡：移植后黄金48小时内尽量是不要洗澡洗头，以免感冒，导致身体免疫力下降，即使用水最好是用热水或者生姜水；

4.心态平和：一定要保持乐观的心态，保持心情愉悦，是能够提高移植成功的几率的。