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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

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“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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子宫内膜异位症是一种常见的、可治疗的疾病，全世界有超过600w的女性患有这个疾病，已知有30%的不孕女性患有子宫内膜异位症，本期我们将科普这种病症的基础知识和治疗方式！

子宫内膜异位症和疼痛

子宫内膜异位症的症状种类很多，一些女性甚至不知道自己患有子宫内膜异位症，一些被诊断为“原因不明的不孕”的女性，实际上可能患有子宫内膜异位症。对其他一些女性来说，疼痛是一个征兆，疼痛程度从中度到重度不等。因此，对于患者而言，能够准确诊断子宫内膜异位症十分重要。

什么是子宫内膜异位症？

子宫内膜异位症指的是正常的子宫内膜生长在异常的地方，通常子宫内膜在月经期间脱落并通过宫颈排出体外。患有子宫内膜异位症的情况下，内膜脱落的方向不同——通过输卵管离开宫腔，有可能缠绕卵巢和周围的结构。就像普通的子宫内膜一样，这些位置异常的细胞也会每个月生长和脱落，导致局部炎症和疤痕组织。久而久之，子宫内膜异位的区域会产生疼痛和感染。如果不进行治疗，这些内膜组织将会堵塞输卵管卵巢，导致女性不孕。

子宫内膜异位症和不孕

因为子宫内膜异位症影响到生殖健康，很多患者通过生殖检查才得知已患病，子宫内膜异位可能导致以下几种问题：

1.导致盆腔中卵巢和输卵管疤痕或粘连。

2.损伤或堵塞输卵管，导致卵子无法进入子宫。

3.卵巢上子宫内膜异位组织堆积，形成子宫内膜异位囊肿。

一些子宫内膜异位症的患者是零症状或者极小症状的。在无症状的情况下，很多女性被诊断为“原因不明的不孕”，但实际上可能患有子宫内膜异位症。如果您有以下症状，我们强烈建议您找生殖科的医生寻求帮助，医生可准确评估您的情况，并给出准确的子宫内膜异位症方面的诊断。

可能的症状包括：

不孕

痛经

性交后疼痛

排便痛

腰痛

经期出血异常

如何进行子宫内膜异位症的诊断？

子宫内膜异位症不能仅仅由症状来确诊。医生进行确诊前需要进行深入检查，还需要全面了解您的疾病史。基于您的个人情况，医生可能要求您进行下列检查：

盆腔检查：是否有盆腔酸痛或者子宫内膜异位病灶的聚集。

盆腔超声检查：是否有子宫内膜异位病灶的聚集。

腹腔镜：一种门诊手术，可准确确诊子宫内膜异位症的方式。

为了决定子宫内膜异位症的合适疗法，医生将子宫内膜异位症根据腹腔镜发现的疤痕和病灶组织的多少分为4个等级：

极少（一级）

轻度（二级）

中度（三级）

广泛（四级）

医生将基于您的状态给出控制症状和最大化怀孕几率的治疗方案。通常治疗的主要目的是控制子宫内膜异位症和其病症的发展，在不影响生育的条件下缓解症状。在美国波士顿生殖医学中心（Boston IVF），有许多成功治疗的案例，这里的医生可能会通过手术、试管婴儿或者两者兼用的方法进行治疗。在Boston IVF众多成功治疗的案例中，我们可借鉴的治疗方法包括：

IVF：即试管婴儿，通常是治疗由子宫内膜异位症导致不孕的首选疗法。

腹腔镜：严重的疼痛是子宫内膜组织异位存在的指征，最准确的查探方法是诊断性腹腔镜，这是一个小型手术。通过这个方法，子宫内膜异位症的病灶可以简单的探知并确诊。期间，还能去除卵巢和输卵管上的异位生长的内膜组织。

口服药：药物治疗通常包括服用减少身体雌激素产生的药物，这些药物阻止子宫内膜的生长，但同时，用药期间无法怀孕。

以上就是子宫内膜异位症的基础知识和几种治疗方式，这种妇科疾病是一种常见的并可治愈的，通常及时的诊断并积极配合医生的治疗，子宫内膜异位症是不会影响正常怀孕的。

图片侵删

做试管在华西医院开了促排药果纳芬之后可以找雅安当地的正规医院或是诊所打，也可以回到家自己打，果纳芬的注射还是比较简单的，很多交通不便的试管姐妹都选择了回家自已打，但如果自己下不去手或是怕注射出现失误也可以去正规医院的门诊打，都是不会有影响的，只是打的时候也要根据医嘱定期监测卵泡发育情况。

果纳芬用于试管促排

目前雅安市并没有正规的试管婴儿医院，但是市内雅安市人民医院、雅安市中医医院、雅安市第四人民医院等公立医院都可以进行试管前期部分检查，也可以帮助完成果纳芬的注射，医院具体情况可参考以下：

1.雅安市人民医院(三甲)，雅安市雨城区城后路358号；

2.雅安市中医医院(三甲)，雅安市雨城区县前街167号；

3.雅安市名山区人民医院(二甲)，雅安市名山区皇茶大道中段安康路1号；

4.雅安职业技术学院附属医院(二甲)，雅安市雨城区育才路132号；

5.雅安市名山区中医医院(二甲)，雅安市名山区蒙阳镇新东街302号；

6.雅安市第四人民医院(三甲)，雅安市雨城区大兴镇清溪路7号；

7.雅安市雨城区人民医院(三级)，雅安市雨城区城后路358号。